Penyakit Yang Diturunkan Oleh Gen Resesif
Pada umumnya penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif.
Penyakit yang diturunkan oleh gen resesif. Penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan 4. Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe. Gangguan mental yang dapat diturunkan antara lain debil imbisil dan idiot. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier.
Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c colour blind yang terdapat pada kromosom x. Individu yang buta terhadap zat warna hijau tipe deutan dan merah tipe protan dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut kelamin sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita. Jadi gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot.
Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini tidak hanya salah. Ciri ciri gangguan mental adalah adanya gejala kebodohan refleks lambat dan kekurangan pigmen. Yaitu adanya penyakit yang disebabkan perubahan gen tunggal ada yang bersifat autosomal dominan dan juga bersifat autosomal resesif. Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier. Pada umumnya penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom x sehingga termasuk penyakit resesif x yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang.
Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut yaitu gen homogentisate 1 2 dioxygenase hgd. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c colour blind yang terdapat pada kromosom x. Oleh karena itu penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Untuk keadaan gen yang heterozigot individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor viii atau faktor ix sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia a dan hemofilia b. Individu yang buta terhadap zat warna hijau type deutan dan merah type protan dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Berbagai penyakit penyebab gangguan kelainan keturunan tersebut menyebabkan ketidak normalan bentuk fisik maupun fisiologis dari penderitanya. Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin.
Namun bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga.